Лікар-генетик у Відні та генетичні обстеження в Австрії

У яких випадках звертаються до генетика

​

Консультація та генетична діагностика можуть бути рекомендовані при:

• плануванні вагітності;

• наявності спадкових захворювань у родині;

• необхідності визначити ризик передачі захворювання майбутній дитині;

• повторних викиднях або проблемах із настанням вагітності;

• вроджених аномаліях та особливостях розвитку дитини;

• затримці фізичного або психомоторного розвитку;

• підозрі на генетичний синдром;

• рідкісних захворюваннях і діагнозах нез’ясованого походження;

• сімейних випадках ранніх серцево-судинних захворювань;

• підозрі на спадкові форми онкологічних захворювань;

• необхідності уточнити раніше отримані результати генетичних досліджень.

​

Генетика при плануванні вагітності

Один із затребуваних напрямів — генетичне обстеження пари до вагітності.

Таке обстеження дозволяє оцінити носійство певних спадкових захворювань і визначити ймовірність їх передачі дитині. Особливо актуальною є консультація генетика за наявності спадкових захворювань у родині або інших факторів ризику.

Залежно від анамнезу лікар визначає, які саме дослідження мають сенс для конкретної пари. Це може бути як аналіз окремих генів, так і розширене генетичне дослідження.

​

Генетика, репродуктологія та планування вагітності

При труднощах із настанням вагітності генетична консультація в окремих випадках може бути частиною комплексного обстеження пари. Залежно від анамнезу та медичної ситуації лікар може рекомендувати генетичні дослідження до початку лікування безпліддя або проведення програм допоміжної репродукції, зокрема ЕКЗ (IVF).

MedProfi співпрацює з Wunschbaby Institut Feichtinger у Відні, що спеціалізується на репродуктивній медицині та лікуванні безпліддя. За потреби ми можемо допомогти організувати консультацію репродуктолога та скоординувати генетичне обстеження з подальшим зверненням до центру репродуктивної медицини.

​

Генетична діагностика у дітей

Генетичне обстеження дитини може бути рекомендоване при вроджених особливостях, порушеннях розвитку, неврологічних симптомах, рідкісних захворюваннях або поєднанні симптомів, які не дозволяють встановити точний діагноз стандартними методами.

У складних випадках генетична діагностика допомагає не лише встановити назву захворювання, а й визначити подальшу тактику спостереження, необхідність додаткових обстежень і можливі ризики для інших членів родини.

 

Онкогенетика та спадковий ризик раку

Окремий напрям — оцінка спадкової схильності до онкологічних захворювань.

Консультація генетика може бути особливо актуальною, якщо певні види раку зустрічалися у кількох членів родини, захворювання виникло в молодому віці або лікар припускає наявність спадкового пухлинного синдрому.

За результатами консультації спеціаліст визначає доцільність генетичного тестування та пояснює значення отриманих результатів для самого пацієнта і його родичів.

​

При виявленому онкологічному захворюванні або підвищеному спадковому ризику може знадобитися консультація профільного спеціаліста. MedProfi може допомогти організувати консультацію онколога у Відні або Австрії, додаткове обстеження або отримання другої медичної думки.

 

Генетичний тест — не просто аналіз

Важливо, щоб генетичне дослідження починалося з правильної постановки питання. Чим точніше визначене медичне завдання, тим інформативнішим буде обраний тест.

Тому оптимальний шлях — консультація спеціаліста → вибір необхідного дослідження → інтерпретація результатів лікарем-генетиком.

Виявлення певного генетичного варіанта саме по собі не завжди означає наявність захворювання. Результати необхідно оцінювати з урахуванням сімейного анамнезу, симптомів та інших медичних даних.